第六十章老婆大人，又飒又帅17

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旁的片子说道：十岁的孩子，跟隔壁七十岁的老爷子一样的影像学表现。男医生说：我们做了血检、尿检检查，已经排除了电解质紊乱脑耗盐综合症，一个月后复查的核磁，病灶更大了，这也就排除了，可逆性脑病的可能。如果是可逆性脑病的话，病灶会消失，我们给患者做…………顾九轻说：穿刺。男人说：做腰穿检查，做完检查，做进一步检查确诊。顾九轻说：你去跟家属协商一下。男人说：可这么小要做腰穿的话…………顾九轻说：只有做了才能做进一步确认。男医生说：好，我去安排人去做，说我转身离去。
    男医生来到病房，跟男孩的爸爸说：金阳的家属，你出来一下。男人走出来说：韩医生，什么事？韩医生说：什么事？韩医生说：我们要跟他做穿刺检查。金阳爸爸说：可孩子只有十岁，他…………韩医生说：我们只有做了检查才能进一步确认他的病情，然后对症治疗。男人说：好。韩医生说：谢谢你的配合，说完转身离去。韩医生说：你觉得他是什么病？顾九轻拿起其他检验结果，说道：肾上腺脑白质营养不良，是一种X连锁隐性遗传病。韩医生说：这个太罕见了，我只在文件上看到过，还从来没有遇到过，这…………要不还是等基因检测结果出来没有再做决定。顾九轻说：脑白质营养不良，是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷，不能完成正常发育的疾病。这组疾病儿童多见，神经系统受累广泛，智能、视力、听力、运动、共济、肌张力等均可受累。根据突变基因染色体定位的不同分为三类：异染色体性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。韩医生说：他是个天才儿童，十岁就已经读完了小学六年的所有课程，好不公平，明明给了他这么高的智商，现在又一点点的收回。
    顾九轻说：本病的诊断主要依据临床表现查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆降低，脑脊液压力增高，蛋白和酶蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开，从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效，由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病。所以应对有此家族史的下一代，在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。脑白质营养不良的治疗，当有严重的肾上腺，皮质功能不全时，用肾上腺皮质激素有效，对症治疗用抗惊厥的药物防止抽搐。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。韩医生说：能治愈吗？顾九轻摇了摇头，说道：脑白质营养不良目前尚无特效的治疗方法。治疗可以有三种，第一，肾上腺皮质激素替代治疗，可以延长生命，部分缓解神经系统症状，但不能阻止髓鞘脱失和破坏。第二，食用富含不饱和脂肪酸的食物，避免食用含极长链链脂肪酸的食物。65%的患者服用三油酸甘油酯与三芥酸甘油酯混合油一年后，血浆极长链脂肪酸水平显著下降或正常，可减慢病程的进展，但不能改变已经发生的神经系统症状。第三，少数病例证实骨髓移植可以稳定临床症状。
    顾九轻看着他说：如果你要问我可以活多久？我不能给你确切的答复，脑白质病能活多久，取决于病情，如果病情较轻，可能不影响寿命。如果病情较重，可能在数年、数月甚至数周内死亡。病情较轻：脑白质病如果病情较轻，例如是营养缺乏、炎症感染等因素导致，通过积极治疗，去除诱发因素，患者也没有明显的症状，可长期生存，不影响寿命。如果是多发性硬化症，大多数患者可存活20-30年。病情较重：如果患者病情较重，病情进展迅速，寿命会受到明显影响，生存期可能是5-10年，如果是恶性型多发性硬化，或者是同心圆硬化，患者可能在数月或者数周之内死亡。脑白质病的类型较多，主要表现为脑白质完整性受到破坏以及脱髓鞘改变。建议患者及时就医，遵医嘱进行相关的治疗，主要包括糖皮质激素大剂量冲击治疗、对症治疗等。平时定期到医院复查，有助于观察病情变化，以便及时更改治疗方案。注意清淡食物，适量运动，不要劳累，戒烟戒酒。
    顾九轻放下病例，看着他说：你可以在医院的研讨会上跟大家一起研究以下，我还有事，我先走了。韩医生说：你要不要跟我去看一下那个孩子？顾九轻看着他乞求的眼神，说：好吧！说完向外走去。韩医生说：我请你吃饭。顾九轻笑着说：不用了，你还是留着给你女朋友买奶茶喝吧！韩医生笑着说：苏医生大气。两个人走进病房，病房里住着三个人，住在靠窗位置的是那个男孩，家属看到两人说道：韩医生。韩医生看着他笑着说：这是苏医生，苏医生很厉害，我们现在已经初步确定小远他是脑白质营养不良。家属听了他的话，笑着说道：营养不良，那岂不是没什么问题？韩医生看着他说：不是的，这个脑白质营养不良，跟普通的营养不良不一样，这个……说完看向苏医生。顾九轻

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第六十章 老婆大人，又飒又帅17

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